纯合子的酪氨酸酶基因突变在美国黑人tyrosinase-negative (IA型)oculocutaneous白化病。
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喷RA,斯特伦克公里,谢长廷CL, Sekhon GS、弗朗基U
纯合子的酪氨酸酶基因突变在美国黑人tyrosinase-negative (IA型)oculocutaneous白化病。
J哼麝猫。1991年2月,48 (2):318 - 24。
- PubMed ID
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1899321 (在PubMed]
- 文摘
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我们已经确认了酪氨酸酶基因突变在美国黑人经典,tyrosinase-negative oculocutaneous白化病。这种突变导致氨基酸替换(半胱氨酸- - - - - Arg)在密码子89的酪氨酸酶多肽。替换的渊源者是纯合子,这表明这种突变可能经常与tyrosinase-negative oculocutaneous白化病的黑人。