大猩猩的酪氨酸酶基因和“雪花”的白化病。
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马丁内斯-阿里亚斯R, coma D, Andres A, Abello MT, Domingo-Roura X, Bertranpetit J
大猩猩的酪氨酸酶基因和“雪花”的白化病。
中国生物医学工程学报，2000;12(6):467-70。
- PubMed ID
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11153699 (PubMed视图］
- 摘要
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已经获得了大猩猩(gorilla gorilla)酪氨酸酶(Tyr)基因编码束的序列。该基因的五个外显子在三只大猩猩和一个正常肤色的人身上进行了测序。酪氨酸酶基因已被发现是一个非常保守的位点，具有非常低的替代率。在大猩猩和人类酪氨酸酶编码序列之间发现了一些核苷酸和氨基酸的差异。研究中包括的一只大猩猩是唯一已知的白化病大猩猩(“雪花”)。TYR基因突变导致眼皮肤白化病1型(OCA1)，这是人类最常见的白化病类型(OMIM登录号203100)。TYR基因编码的酪氨酸酶(E.C. 1.14.18.1)在“雪花”中完全缺乏活性，这表明TYR基因的突变可能是他白化病的原因。尽管如此，没有检测到可以解释雪花中Tyr产物或酪氨酸酶活性缺乏的核苷酸变化，并讨论了这些发现的解释。