分子分析突变的患者嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症。
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欧斯特先生,安德鲁斯LG,巴雷特MJ, Norby-Slycord CJ, Markert毫升
分子分析突变的患者嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症。
51 J哼麝猫。1992年10月;(4):763 - 72。
- PubMed ID
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1384322 (在PubMed]
- 文摘
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嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病导致重度联合免疫缺陷症。本研究的目的是确定的分子缺陷负责PNP型缺乏这样一个病人。病人的PNP cDNA放大了PCR和测序。点突变导致氨基酸替换被发现在两个等位基因。一个点突变导致Ser-to-Gly替换在氨基酸51和常见的两个等位基因。此外,Asp-to-Gly替换128氨基酸和Arg-to-Pro替换234氨基酸被发现在父系和母系等位基因,分别。为了证明这些突变负责疾病状态,分别建立了三种突变的定点诱变正常PNP cDNA、和每一个暂时性的因为细胞中表达。溶菌产物从细胞转染的等位基因携带氨基酸的替换51保留功能和免疫反应性。溶菌产物从细胞转染PNP型等位基因携带一个替换在128氨基酸或234氨基酸含有免疫反应性的物质,但却没有被人工PNP型活动。总之,这个病人的分子分析确定在PNP型基因点突变负责酶缺乏症。