天冬酰胺合成酶不足导致先天性头小畸型和累进形式的脑病。
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Ruzzo EK, Capo-Chichi JM, Ben-Zeev B, Chitayat D,毛H,帕帕斯,Hitomi Y,陆YF,姚明X,哈姆丹FF, Pelak K, Reznik-Wolf H, bar - joseph I, Oz-Levi D,列弗D, Lerman-Sagie T, Leshinsky-Silver E, Anikster Y, Ben-Asher E, Olender T, Colleaux L, Decarie JC,布莱塞年代,Banwell B, Joshi RB,他XP (L,银RJ Dobrzeniecka年代,伊斯兰教女士,Hasnat,塞缪尔我,Aryal DK, Rodriguiz RM,江泽民YH,疾病WC,麦克纳马拉乔卷轴,银DL,柳叶刀D,普拉斯E,米切尔GA, Michaud杰,戈德斯坦DB
天冬酰胺合成酶不足导致先天性头小畸型和累进形式的脑病。
神经元。2013年10月16日,80 (2):429 - 41。doi: 10.1016 / j.neuron.2013.08.013。
- PubMed ID
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24139043 (在PubMed]
- 文摘
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我们分析了四个家庭面对类似的条件特点是先天性头小畸型、智力障碍、进步的脑萎缩,和棘手的癫痫发作。我们表明,asn基因隐性突变负责这个综合症。确定的两个错义突变显著减少asn蛋白质丰富,表明突变导致功能丧失。Hypomorphic asn突变小鼠大脑结构异常,包括心室扩大和减少大脑皮层厚度,并显示赤字在学习和记忆模仿方面的患者表型。asn编码天冬酰胺合成酶的催化合成天冬酰胺从谷氨酰胺和天冬氨酸。asn不足所带来的神经损伤可能解释为大脑中天门冬素耗竭或天冬氨酸和谷氨酸的积累导致增强兴奋性和神经损伤。因此我们的研究表明,天冬酰胺合成对大脑的发育和功能至关重要但不是其他器官。