一个新颖的错义突变,纤溶酶原Kanagawa-I物是由氨基酸替换G732R引起的。
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Higuchi Y, Furihata K,上野,石川年代时候N, N Tozuka M,樱井
一个新颖的错义突变,纤溶酶原Kanagawa-I物是由氨基酸替换G732R引起的。
Br J Haematol。1998年12月,103 (3):867 - 70。
- PubMed ID
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9858247 (在PubMed]
- 文摘
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新的dysplasminogen,纤溶酶原Kanagawa-I物,被在一个健康的男性,没有以前的血栓性发作。他的血浆纤溶酶原(身为)活动物的51.4%,正常的混合等离子体(参考区间70 - 130%)和抗原水平是94.2%的正常混合等离子体(参考区间80 - 150%)。核苷酸序列揭示了杂合的过渡外显子18 G,导致G732R的氨基酸替换。渊源者的父亲和祖父都是杂合的突变。发现有趣的是,祖父是一个复合杂合子的纤溶酶原Kanagawa-I物和枥木(A601T),所以他的纤溶酶原活性物和抗原水平的7.7%和87.2%,正常的混合等离子体,分别。然而,他从未受到明显的血栓形成的影响。