成人急性髓系白血病中新型FLT-3 Asp835突变的鉴定。
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Abu-Duhier FM, Goodeve AC, Wilson GA, Care RS, Peake IR, Reilly JT
成人急性髓系白血病中新型FLT-3 Asp835突变的鉴定。
中华血液病杂志，2001;6(4):983-8。
- PubMed ID
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11442493 (PubMed视图］
- 摘要
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采用聚合酶链式反应(PCR)和构象敏感凝胶电泳(CSGE)对97例成人新生急性髓系白血病(AML)基因组DNA进行FLT3外显子20突变检测。对4例CSGE异常谱的初步测序显示，3例密码子Asp835发生变化，内含子20a到G发生变化。为了鉴定所有可能的Asp835改变，以及内含子改变核苷酸2541 + 57 A—>G的频率，患者PCR产物分别用EcoRV和NlaIII酶切。7例(7.2%)发生Asp835突变;经过DNA测序，这些基因分别为Asp835Tyr (n = 5)、Asp835His (n = 1)和Asp835del (n = 1)。在80个正常对照DNA样本中未发现影响Asp835的基因突变。2541 + 57 A—>G等位基因为多态性，G等位基因频率为0.24,A等位基因频率为0.76。这项研究首次报道了人类FLT3基因中的点突变，由于它们与其他III类受体酪氨酸激酶突变的同源性，可能导致受体的组成性激活。