通过双向多态性序列分析，对完全雄激素不敏感综合征和一个携带基因的兄弟姐妹中一个新的受体突变a—>T在第4外显子上的特征进行了描述。
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希尔斯ES，肖尔斯TE，佩洛M，卡普兰CR，戴维斯JG，塔克MJ
通过双向多态性序列分析，对完全雄激素不敏感综合征和一个携带基因的兄弟姐妹中一个新的受体突变a—>T在第4外显子上的特征进行了描述。
国际分子医学2002年1月;9(1):45-8。
- PubMed ID
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11744994 (在PubMed］
- 摘要
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完全雄激素不敏感综合征(AIS)是x连锁男性假两性畸形的一种亚型，由雄激素受体完全功能障碍引起。尽管基因型为46,XY，但受影响的患者表型为女性;在显微镜检查下，性腺组织显示典型的支持细胞模式。我们描述的诊断和管理的19(1/2)岁的患者提出原发性闭经和宫颈缺失，偶然发现在例行巴氏试验。血清总睾酮升高(725 ng/dl)，核型为46,XY。针对导致先证者及其唯一兄弟姐妹雄激素受体中断和功能丧失的特定基因缺陷进行了分子研究。由此，我们在雄激素受体基因的第4外显子中发现了一个之前未知的半合子突变(a—>T)，该突变与合成雄激素受体蛋白[N705Y]中天冬酰胺(AAT)被酪氨酸(TAT)取代有关。接下来，对先证者的妹妹进行了外显子4的双向非同位素序列分析，发现该突变是杂合的。对两个人都提供心理和遗传咨询;患者接受门诊腹腔镜睾丸切除术，无并发症。 She continues to receive oral hormone replacement therapy following an oral contraceptive model. In this report, the clinical approach to AIS is outlined from a reproductive endocrinology perspective with special emphasis on psychological counseling and laboratory methods employed to confirm the diagnosis at the molecular level. We also outline other recently described mutations of the androgen receptor gene (Xq11-12) which have been associated with AIS.