在含有AF-2转录激活功能核心的配体结合域c端α -螺旋的直接附近，雄激素受体突变与完全雄激素不敏感相关。
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彼得斯一世，魏德曼W，罗马洛G，克诺尔D，施魏克特HU，斯平德勒KD
在含有AF-2转录激活功能核心的配体结合域c端α -螺旋的直接附近，雄激素受体突变与完全雄激素不敏感相关。
《分子细胞内分泌》1999年2月25日;148(1-2):47-53。
- PubMed ID
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10221770 (在PubMed]
- 摘要
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雄激素不敏感综合征(AIS)的特征是核型为46,XY，存在睾丸，血液中雄激素水平正常或升高，对雄激素的正常反应受损，与男性分化和雄激素化的各种畸变相关，从轻微的雄性化不足的男性到表现型女性。在这里，我们描述了一个完全雄激素不敏感患者的雄激素受体密码子892(外显子8)的脯氨酸到丝氨酸的新突变。该突变位于含有AF-2转录激活功能核心的配体结合域的c端α -螺旋的直接附近。对培养的患者睾丸成纤维细胞中雄激素结合的调查显示，与对照组生殖器皮肤成纤维细胞相比，AR结合能力降低(11 fmol/mg蛋白)，Kd值高度升高(3.1 nM)。与雄激素反应报告基因共转染研究显示突变雄激素受体的转激活特性减弱。