46 XY女性生殖细胞肿瘤雄激素受体基因突变。
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陈培平，陈绍荣，王泰，王伟，王坤林，郑cj
46 XY女性生殖细胞肿瘤雄激素受体基因突变。
1999年3月14日(3):664-70。
- PubMed ID
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10221692 (在PubMed］
- 摘要
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我们提出的临床结果和分子特征的两名患者之前诊断为46,XY女性性腺发育不良与生殖细胞肿瘤。两例患者均表现为女性一般表型，外生殖器明显为女性，原发性闭经与完全雄激素不敏感综合征一致。第一个患者，31岁，在一个腹部睾丸发展成一个大小为8 x 13 x 10厘米的非生殖细胞瘤。遗传分析显示雄激素受体(AR)基因激素结合域外显子4上发生单核苷酸取代，导致681密码子GAG(谷氨酸)变为AAG(赖氨酸)。第二个患者，17岁，在一个腹部睾丸发展成一个大小为12 x 10 x 7cm的非生殖细胞瘤，在另一个睾丸发展成性腺母细胞瘤。遗传分析显示AR基因dna结合域外显子3发生点突变，导致607密码子CGA(精氨酸)转变为CAA(谷氨酰胺)。AR基因dna结合域Arg607-Gln和Arg608-Lys点突变与部分雄激素不敏感综合征男性乳腺癌相关。在我们的患者2中，AR基因dna结合域的密码子607突变与生殖细胞肿瘤的早期发展有关。我们建议对46,XY女性生殖细胞肿瘤和雄激素不敏感综合征患者的AR基因进行定期分子遗传分析，以检测AR基因在发育不良性腺癌早期进展中的特定区域的差异。