雄激素受体基因外显子1突变分析。
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Gottlieb B, Vasiliou DM, Lumbroso R, Beitel LK, Pinsky L, Trifiro MA
雄激素受体基因外显子1突变分析。
哼Mutat。1999;14(6):527 - 39。
- PubMed ID
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10571951 (在PubMed］
- 摘要
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在15例雄激素不敏感综合征(AIS)患者中，发现了雄激素受体基因(AR)外显子1的11个突变。在患有完全AIS (CAIS)的个体中，有9个突变直接或通过移码产生停止密码子。一位CAIS患者在1号外显子上有三种不同的突变:一种是名义上沉默的(Glu 211;GAG 995棉酚);两个是错误的(Pro 390 Arg和Glu 443 Arg)。5例CAIS、部分AIS (PAIS)或轻度AIS (MAIS)的无亲缘关系个体，仅有GAG 995 GAA改变。该报告几乎将AR突变数据库中存储的1号外显子突变数翻了一番，强化了它们高度主导的无意义特征，并确定Pro 390和/或Gln 443可能是AR n端转激活域的一个或多个特定功能所必需的残基。