一个正常表型男孩的雄激素受体基因突变(A645D)。
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Nordenskjold A, Soderhall S
一个正常表型男孩的雄激素受体基因突变(A645D)。
哼Mutat。1998;11(4):339。
- PubMed ID
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9554755 (在PubMed］
- 摘要
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到目前为止，已有超过100个雄性激素受体基因(AR)的突变在不同程度的男性化不足的患者中被发表。AR基因由8个外显子组成，外显子2-3编码DNA结合域，外显子4-8编码类固醇结合域(密码子667-919)。在4号外显子的5'端，密码子628-667，只有4个突变被发表，这是在两个PAIS病例和两个前列腺肿瘤中。在一组表型正常的对照组中，我们观察到一个15岁男孩的第4外显子，密码子645突变。他有肾母细胞瘤病史，但没有阳痿，也没有阴阳人家族史。外显子4从构成DNA中扩增，受DGGE影响，变性率为35-65%。异常片段进行新的PCR并进行直接测序。由于GCT—>GAT的改变，该突变改变了Ala645—>Asp。108条正常染色体未检测到该突变。有趣的是，最近在一个PAIS病例中也报告了同样的突变。这种表型差异需要对该区域进行功能研究。 This is the first case of a normal phenotype with an amino acid alteration in the AR gene.