巴西男性假两性畸形患者雄激素受体基因突变。
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Cabral DF, macil - guerra AT, Hackel C
巴西男性假两性畸形患者雄激素受体基因突变。
Braz J Med Biol Res. 1998 Jun;31(6):775-8。
- PubMed ID
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9698822 (在PubMed]
- 摘要
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我们描述了5名巴西女性分配和行为的男性激素受体基因点突变的鉴定。采用聚合酶链式反应(PCR)扩增该基因的8个外显子，并进行单链构象多态性(SSCP)检测突变。对突变PCR产物的直接测序显示，其中三种情况发生了单一转变:病例1中的G—>A在外显子C内，将密码子615从Arg改变为His;例2中的G—>A，位于外显子E内，密码子752由Arg变为Gln;例3中的C—>T，位于外显子B内，但氨基酸不变。