由于雄激素受体dna结合域的新突变导致雄激素不敏感综合征。
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伊崎K，冈部T，村上H，田中Y，哈吉M，高柳木R，那田H
由于雄激素受体dna结合域的新突变导致雄激素不敏感综合征。
《分子细胞内分泌》1996年6月18日;120(1):15-24。
- PubMed ID
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8809734 (在PubMed］
- 摘要
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雄激素不敏感综合征(AIS)与雄激素受体(AR)广泛的数量或质量缺陷相关。然而，在一些AIS患者中，AR的配体结合特性没有检测到缺陷。我们分析了两名患有这类AIS(称为“受体阳性型”)的无关联患者的ARs。对这些患者AR基因的序列分析显示，编码AR dna结合域第一个锌指的外显子B发生了单个氨基酸替换(579Cys(TGC)—>Phe(TTC)和582Phe(TTC)—>Tyr(TAC))。这些突变此前未见报道。此外，共转染分析和迁移转移分析显示，这些患者的突变ARs由于与雄激素响应元件的dna结合能力受损，其靶基因的转录活性存在缺陷。这些发现有力地表明，这些突变是这些患者AIS发病的原因。