天冬氨酸- 686替换由组氨酸或天冬酰胺在人类雄激素受体导致改变hormone-binding特色功能活性蛋白质。
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Ris-Stalpers C, Trifiro马、柯伊伯GG Jenster G, Romalo G, Sai T,范·罗阿HC,考夫曼M,罗森菲尔德RL,廖年代,et al。
天冬氨酸- 686替换由组氨酸或天冬酰胺在人类雄激素受体导致改变hormone-binding特色功能活性蛋白质。
摩尔性。1991年10月,5 (10):1562 - 9。
- PubMed ID
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1775137 (在PubMed]
- 文摘
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我们已经确定了两种不同的单核苷酸改变密码子686(广汽;天冬氨酸)在人类雄激素受体基因的外显子4三个不相关的有完整的家庭形式的雄激素不敏感。一个突变(G - - C)的结果在一个天冬氨酸——组氨酸替换(15 - 20%的野生型androgen-binding容量),而其他突变(G - - - - - A)导致了天冬氨酸- - - - -天冬酰胺替代(androgen-binding能力正常,但迅速分离中的复杂)。突变消除Hinfl限制站点。筛查的损失Hinfl与Asp网站在两个家庭——Asn突变导致了一代又一代杂合的航空公司的认可。突变产生雄激素受体在体外和暂时性的COS和海拉细胞表达。有同样的改变产生的受体蛋白结合学科特点的测量在成纤维细胞的影响。R1881-activated GRE-tk-CAT记者基因的转录构造强烈减弱突变体受体和只有部分恢复使用100倍更高浓度的配体与野生型相比受体。因此,天冬氨酸- 686出现正常的雄激素受体功能的必要条件。替换的氨基酸残基,组氨酸或天冬酰胺,导致雄激素不敏感和缺乏androgen-dependent男性性分化。