高血压的分子基础的“II型变体”明显的盐皮质激素过剩。
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李,Tedde R, Krozowski z, Pala,李KX,沙克尔顿CH, Mantero F,巴勒莫,斯图尔特点
高血压的分子基础的“II型变体”明显的盐皮质激素过剩。
J哼麝猫。1998年8月,63 (2):370 - 9。
- PubMed ID
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9683587 (在PubMed]
- 文摘
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综合症的明显的盐皮质激素过剩(AME)是一种遗传性的高血压中皮质醇作为强有力的盐皮质激素。I型变异导致严重的临床和生化表型和是因为突变基因编码的2型同工酶11 beta-hydroxysteroid脱氢酶(11 beta-hsd2),负责外围失活酶皮质醇可的松。只有轻微的异常的皮质醇新陈代谢中发现了AME的II型变异,表明它可能是一个单独的基因缺陷。在一个广泛的血缘与“II型”AME撒丁岛人血统的影响,小说纯合子的点突变(C945T)被发现在人类11 beta-hsd2基因在四个人的影响。13个家庭成员为合成R279C杂合的氨基酸替换。连杆的LOD得分3.23突变的疾病。11 beta-hsd2突变cDNA表达导致酶与最大速度降低,但类似的底物的亲和力,而野生型互补的活动。影响人> 30岁,有两个盐皮质激素皮质醇的高血压和代谢受损的证据可的松。杂合子的状态是表型正常的但与皮质醇的细微缺陷有关的新陈代谢。AME代表一个光谱的盐皮质激素高血压严重程度反映底层11 beta-hsd2基因遗传缺陷; classification into distinct subtypes is inappropriate. Hypertensive populations should be screened to identify the prevalence of milder defects in 11beta-HSD2 in patients currently labeled as having "essential" hypertension.