人类高血压引起的肾脏11 beta-hydroxysteroid脱氢酶同工酶的突变。
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Mune T,罗杰森调频,Nikkila H, Agarwal AK,白色的电脑
人类高血压引起的肾脏11 beta-hydroxysteroid脱氢酶同工酶的突变。
Nat麝猫。1995年8月,10 (4):394 - 9。
- PubMed ID
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7670488 (在PubMed]
- 文摘
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明显的盐皮质激素过剩的综合征(AME)高血压是一种遗传形式的人类认为由于缺乏11 beta-hydroxysteroid脱氢酶(βHSD 11日)。这种酶通常将皮质醇不活跃的可的松,假设从而赋予醛固酮在盐皮质激素受体的特异性。我们已经分析了肾同工酶的基因编码11βHSD,发现突变的等位基因在九11 AME病人九个家族(8)。这些突变显著影响酶活性。因此他们允许皮质醇占领肾盐皮质激素受体,从而引起钠潴留和高血压。