HSD11B2基因的突变与明显的盐皮质激素过剩。一个家庭

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威尔逊RC Krozowski z,李K, Obeyesekere VR, Razzaghy-Azar M,哈比森博士魏金桥,沙克尔顿CH,资助者JW,新的MI

HSD11B2基因的突变与明显的盐皮质激素过剩。一个家庭

中国性金属底座。1995年7月,80 (7):2263 - 6。

PubMed ID
7608290 (在PubMed
]
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HSD11B2基因的突变被发现在一个血缘的伊朗的家庭有三个兄弟姐妹患有明显的盐皮质激素过剩(AME)。序列数据展示C T过渡导致一个R337C突变。

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多肽
的名字 UniProt ID
皮质类固醇11-beta-dehydrogenase同工酶2 P80365 细节