突变的序列拼接结干预的人。
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奥尔金SH、高夫SC Hechtman RL
突变的序列拼接结干预的人。
《美国国家科学院刊S a . 1981年8月,78 (8):5041 - 5。
- PubMed ID
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6946451 (在PubMed]
- 文摘
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阿尔法2-globin基因的个体alpha-thalassemia与缺乏α- 2 mRNA在噬菌体克隆。这种突变球蛋白基因在体外转录通常活跃。然而,基因的DNA序列显示pentanucleotide删除5 '拼接结内的第一个干预序列。后不变的G G t二核苷酸通常位于这样的连接,删除T-G-A-G-G被发现。没有其他序列中的异常突变基因。因此,我们推测这删除接头内结是主要的遗传缺陷在这个个体与地中海贫血和失去功能稳定的信使rna形成的接头连接导致失败。