小说lysyl羟化酶1基因突变导致通过病人Ehlers-Danlos lysyl羟化酶活性降低。
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沃克LC, Overstreet马,西迪基,德Paepe, Ceylaner G, Malfait F, Symoens年代,Atsawasuwan P,山内M, Ceylaner年代,银行RA, Yeowell HN
小说lysyl羟化酶1基因突变导致通过病人Ehlers-Danlos lysyl羟化酶活性降低。
124年5月,投资北京医学。2005 (5):914 - 8。
- PubMed ID
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15854030 (在PubMed]
- 文摘
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患者的临床诊断恰当牵拉类型的表型VI被严重削弱的lysyl水平证实了生化反应羟化酶(LH)活动在病人的皮肤成纤维细胞。小说纯合突变,单个碱基的改变T (1360) - - > G LH1基因的外显子13,将导致W446G,被发现在病人的全长cDNA。这是在基因组DNA确认病人和她的父母,他们为突变杂合的。这种突变被引入一个LH1-pAcGP67 baculoviral构建和表达,与正常LH1,在昆虫细胞系统。LH突变重组活动构造的损失确认的致病性突变。虽然不是主要的催化部位,这种突变发生在一个高度保守的区域LH1基因可能导致损失的活动,通过干扰正常折叠酶。