MMP9的突变和MMP13确定模式的继承和临床表现的metaphyseal anadysplasia。
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Lausch E,开普勒R:希尔伯特K, Cormier-Daire V, Nikkel年代,西村G,昂格尔年代,跳J, Superti-Furga,扎贝尔B
MMP9的突变和MMP13确定模式的继承和临床表现的metaphyseal anadysplasia。
J哼麝猫。2009年8月,85 (2):168 - 78。doi: 10.1016 / j.ajhg.2009.06.014。Epub 2009年7月16日。
- PubMed ID
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19615667 (在PubMed]
- 文摘
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基质金属蛋白酶的MMP9, MMP13催化降解细胞外基质(ECM)成分的生长板同时打通存储在ECM和释放生物活性分子,如VEGFA。在老鼠身上,消融Mmp9, Mmp13或Mmp9和Mmp13导致严重失真的metaphyseal生长板。我们报告,突变MMP9或MMP13负责人类疾病metaphyseal anadysplasia(疯狂),异构群失调的温和的隐性变体和更严重的占主导地位的变体是已知的。我们发现隐性疯狂是由纯合子MMP9或MMP13功能丧失,而占主导地位的疯狂与错义突变prodomain MMP13 MMP13决定自体活动和细胞内降解MMP13和MMP9,导致双酶缺乏症。