功能性质的杂合的突变(Arg1174——> Gln)在胰岛素受体酪氨酸激酶域的a型胰岛素抵抗病人。
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莫里茨W, Froesch呃,Boni-Schnetzler M
功能性质的杂合的突变(Arg1174——> Gln)在胰岛素受体酪氨酸激酶域的a型胰岛素抵抗病人。
351年2月。1994年9月5日;(2):276 - 80。
- PubMed ID
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8082780 (在PubMed]
- 文摘
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我们分析胰岛素受体的生化性质类型的胰岛素抵抗患者一个杂合的点突变取代Gln Arg1174。胰岛素结合能力和亲和力eb病毒转化淋巴细胞是正常的。定量分析的自身磷酸化和可溶性底物磷酸化胰岛素受体与病人细胞基底状态并没有发现差异而存在胰岛素受体自身磷酸化活动只有30%的控制。底物磷酸化和下调的刺激患者细胞慢性接触后胰岛素受体减少相比,控制。我们得出结论,杂合的Arg1174突变不扰乱基底激酶活性但专门干扰的激酶激活胰岛素和突变对野生型激酶有占主导地位的负面影响。