突变(Trp1193——> Leu1193)在胰岛素受体酪氨酸激酶域与类型的胰岛素抵抗综合症有关。
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Iwanishi M, Haruta T,中国人Y, Ishibashi O, Sasaoka T, Egawa K,导演今村昌平T,借鉴K,小林Itazu T M
突变(Trp1193——> Leu1193)在胰岛素受体酪氨酸激酶域与类型的胰岛素抵抗综合症有关。
Diabetologia。1993年5月,36(5):414 - 22所示。
- PubMed ID
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8390949 (在PubMed]
- 文摘
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我们评价一个35岁的男性糖尿病患者a型胰岛素抵抗、黑棘皮症。胰岛素结合病人的eb病毒转化淋巴细胞轻度降低。最大刺激自身磷酸化胰岛素受体的病人转化淋巴细胞对照组下降到了45%。在考试,胰岛素和胰岛素样生长因子的生物活性在病人的培养的成纤维细胞,氨基异丁酸吸收的胰岛素敏感性和胸苷掺入下降,但胰岛素样生长因子I行动是正常的。放大基因组DNA的序列分析显示,突变的病人是杂合的低浓缩铀替代Trp在密码子1193年20的胰岛素受体基因外显子。病人的母亲和姐姐也杂合的胰岛素受体基因的突变,用低浓缩铀代替Trp1193β亚基的受体。因此,基因突变导致胰岛素抵抗主要的方式。他们不太hyperglycaemic hyperinsulinaemic比葡萄糖负荷后的渊源者。母亲糖尿病但没有显示黑棘皮症,而妹妹没有糖尿病和黑棘皮症。这些结果表明,这种突变导致胰岛素受体酪氨酸激酶活性上的缺陷,从而导致胰岛素抵抗。 Insulin action and phenotypic appearance may be mediated by different factors.