视网膜变性与RDH12突变的结果减少11-cis视网膜合成由于视觉周期的中断。
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汤普森哒,Janecke AR,兰格J,羽毛KL、大CA,麦克亨利CL,斯托克顿DW, Rammesmayer G, Lupski JR Antinolo G, Ayuso C, Baiget M, Gouras P, Heckenlively JR窝打浆机,雅各布森SG,刘易斯RA,筛选PA, Wissinger B, yz年代,纳负责E, Utermann G,加一个
视网膜变性与RDH12突变的结果减少11-cis视网膜合成由于视觉周期的中断。
哼摩尔麝猫。2005年12月15日,14日(24):3865 - 75。Epub 2005年11月3。
- PubMed ID
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16269441 (在PubMed]
- 文摘
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类维生素A脱氢酶/还原酶催化在视觉周期的关键氧化还原反应转化为维生素A 11-cis视网膜,发色团的视杆细胞和视锥细胞。它在RDH12最近表明,突变,编码一个视黄醇脱氢酶,导致严重和早发性常染色体隐性视网膜营养不良(arRD)。在一群1011人诊断为arRD,我们已经确定了20个不同的变异RDH12突变,其中16个小说,共有22人(2.2%)。单体型分析建议创始者突变的三种常见突变:p。L99I, p。T155I c.806_810delCCCTG。患者通常出现早期疾病,影响视杆细胞和视锥细胞的功能和发展到法律在成年早期失明。十一个错义的变异识别在我们的研究中表现出深刻的失去催化活性表达在瞬变转染COS-7细胞和化验all-trans视网膜转化成all-trans视黄醇的能力。丧失似乎源于减少蛋白质稳定性、表达水平显著降低。p。T49M变体,不同活动概要文件是与每个等位基因的关联常见p。R161Q RDH12 polymorphism, suggesting that genetic background may act as a modifier of mutation effect. A locus (LCA3) for Leber congenital amaurosis, a severe, early-onset form of arRD, maps close to RDH12 on chromosome 14q24. Haplotype analysis in the family in which LCA3 was mapped excluded RDH12 as the LCA3 gene and thus suggests the presence of a novel arRD gene in this region.