分子在意大利hyperoxaluria 1型患者的分析,将揭示八个新的突变丙氨酸:乙醛酸氨基转移酶基因。

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Pirulli D, Puzzer D, L费里,Crovella年代,阿莫罗索,Ferrettini C, Marangella M, Mazzola G, Florian F

分子在意大利hyperoxaluria 1型患者的分析,将揭示八个新的突变丙氨酸:乙醛酸氨基转移酶基因。

哼麝猫。1999年6月,104 (6):523 - 5。

PubMed ID

10453743 (在PubMed

]

文摘

系统使用SSCP技术紧随其后测序筛查乐队异常流动来自15 AGXT外显子无关的意大利主要hyperoxaluria 1型患者(PH1)允许我们描述每个突变等位基因。八个新的突变被发现:C155del、C156ins G244T, C252T, GAG408ins, G468A, G588A G1098del。这研究表明筛查策略选择的有效性识别所有的突变等位基因和PH1的等位基因异质性程度高。

DrugBank数据引用了这篇文章

药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
丙氨酸	丝氨酸-丙酮酸氨基转移酶	蛋白质	人类	未知的	不可用	细节

多肽

的名字	UniProt ID
丝氨酸-丙酮酸氨基转移酶	P21549	细节