上皮钠通道(ENaC)亚单位基因突变的假性低醛固酮症患者的肾素醛固酮反应、尿Na/K比和生长
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Hanukoglu A, Edelheit O, Shriki Y, Gizewska M, Dascal N, Hanukoglu I
上皮钠通道(ENaC)亚单位基因突变的假性低醛固酮症患者的肾素醛固酮反应、尿Na/K比和生长
中国生物化学杂志，2008年9月27日(3):349 - 349。doi: 10.1016 / j.jsbmb.2008.06.013。Epub 2008 6月26日。
- PubMed ID
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18634878 (PubMed视图］
- 摘要
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多系统假低醛固酮增多症(PHA)是一种罕见的醛固酮无反应综合征，其特征是由编码上皮钠通道(ENaC) α、β或γ亚基的基因之一突变引起的严重盐损失症状。我们检查了不同突变患者肾素醛固酮反应的长期变化。4例PHA患者随访7-22年。A例alphaENaC中Gly327Cys杂合错义突变为轻症，B、C、D为重症。另外2例肾性PHA患者作为对照。患者A的血清醛固酮和血浆肾素活性(PRA)随年龄下降，PRA在11岁时接近正常值。相比之下，患者B-D的年龄与醛固酮呈正相关(r>0.86)。Arg508停止突变患者B 19岁时醛固酮达到166 nmol/L(>比正常高300倍)。所有患者的尿Na/K比值随着年龄的增长逐渐趋于正常。患者的生长曲线反映了PHA的严重程度和盐治疗的依从性。 Functional expression studies in oocytes showed that ENaC with alphaGly327Cys mutation, as observed in patient A, showed nearly 40% activity of the wild type ENaC. In contrast, stop mutation as in patient B reduces ENaC activity to less than 5% of the normal. Our results demonstrate distinct genotype-phenotype relationships in multi-system PHA patients. The degree of ENaC function impairment affects differently the renin-aldosterone system and urinary Na/K ratios. The differences observed are age-dependent and PHA form specific.