07目标无意义突变引起的遗传病。

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韦尔奇EM,巴顿,卓J, Tomizawa Y,弗瑞森WJ Trifillis P, Paushkin年代,帕特尔M, Trotta CR、黄年代,王尔德RG,卡普G, Takasugi J,陈G,琼斯,任H,月亮YC,科森D, Turpoff AA,坎贝尔JA,康涅狄格州MM,汗一个,Almstead NG,亨德里克J, Mollin,优秀的N, Weetall M,叶,Branstrom AA, Colacino JM, Babiak J, Ju WD Hirawat年代,Northcutt VJ,米勒会,Spatrick P,他F, Kawana M,冯H,雅各布森,Peltz SW, Sweeney霍奇金淋巴瘤

07目标无意义突变引起的遗传病。

大自然。2007年5月3日,447 (7140):87 - 91。Epub 2007年4月22日。

PubMed ID

17450125 (在PubMed

]

文摘

无意义突变促进过早平移终止,导致在5 - 70%的大多数遗传性疾病的个案。nonsense-mediated囊性纤维化的研究表明,提高特定蛋白质合成从< 1%至5%的正常水平可能大大减少疾病的严重性或消除的主要表现。地址需要药物能够抑制过早终止,我们确定了PTC124-a新化学实体,选择性地诱导核糖体readthrough过早但不正常的终止密码子。07活动,优化使用nonsense-containing记者,提升抗肌萎缩蛋白生产的主要肌肉细胞从人类和mdx老鼠表达抗肌萎缩蛋白胡说八道的等位基因,并救出横纹肌函数mdx小鼠2 - 8周内的药物暴露。07很容忍在动物血浆暴露大大超过那些无稽之谈抑制所需。07的选择性过早终止密码子,其活动特征剖面,口服生物利用度和药理特性表明,这种药物可能有广泛临床一大群的潜在治疗遗传病有限或没有治疗的选择。

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Ataluren