Ultra-orphan疾病:缺钼代数余子式的自然历史的定量分析。

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Mechler K, Mountford周,霍夫曼GF,里斯M

Ultra-orphan疾病:缺钼代数余子式的自然历史的定量分析。

地中海麝猫。2015年12月,17 (12):965 - 70。doi: 10.1038 / gim.2015.12。Epub 2015年3月12日。

PubMed ID

25764214 (在PubMed

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文摘

目的:实验与基质替代治疗是成功执行单一情况下缺钼辅因子类型a。本研究的目的是估计的数量还未定义的自然历史在未经治疗的患者最终受益的知识在未来实验治疗。方法:系统分析发表的病例与钼辅因子缺乏症。主要结果测量是生存,初始基本疾病在发病特点,诊断延迟。结果:总体人口的生存中值是36个月。最初的红衣主教疾病特性在发作癫痫发作(72%)以及喂养困难(26%)和张力减退(11%)。此外,发育迟缓(9%)、偏瘫(2%)、晶状体脱位(2%)和反射亢进(1%)报告。疾病的发病年龄中位数是生命的第一天;诊断时的平均年龄是4.5个月。诊断(诊断延迟)的平均时间是89天。结论:缺钼辅因子有其发生在新生儿期、婴儿期。 There is considerable diagnostic delay. Although seizures were the most frequent initial cardinal sign, molybdenum cofactor deficiency should be considered as a differential diagnosis in patients presenting with hypotonia, developmental delay, or feeding difficulties. The survival data will inform further natural-history and therapeutic studies.

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Fosdenopterin

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Fosdenopterin	Molybdopterin合酶催化亚基	蛋白质	人类	是的	底物	细节