胱氨酸病:一个回顾。

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Elmonem马一KR Soliman NA,范戴克M, van den Heuvel LP Levtchenko E

胱氨酸病:一个回顾。

Orphanet J罕见说。2016年4月22日,47。doi: 10.1186 / s13023 - 016 - 0426 - y。

PubMed ID

27102039 (在PubMed

]

文摘

胱氨酸病是最常见的儿童肾Fanconi综合征的遗传原因。它是一种常染色体隐性突变造成溶酶体储存障碍卡通基因编码的蛋白质载体cystinosin,运输胱氨酸溶酶体舱。缺陷cystinosin函数导致intra-lysosomal胱氨酸积累体内所有的细胞和器官。影响肾脏最初是在生命的第一年通过近端肾小管损伤其次是进行性肾小球损伤和结束阶段在mid-childhood如果不加治疗肾功能衰竭。其他受影响的器官包括眼睛、甲状腺、胰腺、性腺、肌肉和中枢神经系统。白细胞胱氨酸测定是诊断和治疗的基础疾病的监测。几行可供胱氨酸病的治疗包括胱氨酸消耗剂半胱胺、肾脏替代治疗、激素疗法等;然而,没有治疗的治疗是可用的。在当前评论我们将讨论最重要的疾病的临床特征,目前的诊断和治疗方案的优缺点和胱氨酸病未来研究的主题。必威国际app

DrugBank数据引用了这篇文章

药物

半胱胺