交替半身不遂的童年突变对Na微分效应(+)、K (+) atp酶活性和乌本苷绑定。

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Weigand公里,Messchaert M,斯沃茨HG,罗素FG, Koenderink简森-巴顿

交替半身不遂的童年突变对Na微分效应(+)、K (+) atp酶活性和乌本苷绑定。

Biochim Biophys学报。2014年7月,1842 (7):1010 - 6。doi: 10.1016 / j.bbadis.2014.03.002。Epub 2014年3月12日。

PubMed ID

24631656 (在PubMed

]

文摘

新创ATP1A3突变,该基因编码的alpha3-subunit Na (+), K(+)腺苷三磷酸酶,相关的神经发育障碍儿童(AHC)交替半身不遂。本研究的目的是确定的功能后果六ATP1A3突变(S137Y、D220N I274N, D801N, E815K,和G947R)与AHC有关。野生型和突变体钠(+),K (+) atp酶表达Sf9利用杆状病毒昆虫细胞表达系统。乌本苷绑定、atp酶活性和磷酸化在突变体I274N缺席,E815K G947R。突变体S137Y D801N能够绑定乌本苷,尽管这些突变体缺乏腺苷三磷酸酶活性,磷酸化,K(+) /乌本苷对抗表明阳离子结合位点的修改。突变D220N显示类似乌本苷绑定、atp酶活性和磷酸化野生型钠(+)、K(+)腺苷三磷酸酶。功能障碍的Na (+), K (+) atp酶突变体S137Y, I274N, D801N, E815K, G947R可能解释为什么病人有这些突变AHC。此外,突变D801N能够绑定乌本苷,而突变E815K显示功能完全丧失,可能解释这些突变的不同表型。

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药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
乌本苷	钠/ potassium-transporting atp酶亚基alpha 3	蛋白质	人类	未知的	抑制剂	细节