人肝过氧化物丙氨酸:乙醛转氨酶:两种等位基因形式及其致病变异的特征。

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切利尼B，蒙提奥利R，伏特托尼CB

人肝过氧化物丙氨酸:乙醛转氨酶:两种等位基因形式及其致病变异的特征。

生物化学学报，2011 11月;1814(11):1577-84。doi: 10.1016 / j.bbapap.2010.12.005。Epub 2010 12月20日。

PubMed ID

21176891 (PubMed视图

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摘要

肝脏过氧化物歧化酶丙氨酸:乙醛转氨酶(AGT)是一种pyridoxal 5'-磷酸(PLP)酶，其缺乏是原发性高草酸尿症1型(PH1)的原因，这是一种常染色体隐性遗传病。在过去的几年中，对AGT特征的了解以及将这些信息转移到一些致病变异中，极大地促进了对PH1发病机理的分子水平的理解的提高。本文综述了AGT的两种等位基因形式，主要等位基因(AGT- ma)和次要等位基因(AGT- mi)的光谱特征、辅酶的结合亲和力、稳态动力学参数以及对热应力和化学应力的敏感性。此外，我们总结了通过生化和生物信息学分析获得的ph1致变异体的特征:与主等位基因相关的G82E，编码在小等位基因背景上的F152I，以及与主等位基因(G41R-Ma和G41V-Ma)或与小等位基因(G41R-Mi)共分离的G41突变体。这些数据已经与之前的临床和细胞生物学结果相关联，这使我们能够(i)突出AGT-Ma和AGT-Mi之间的功能差异，(ii)识别致病变异的结构和功能分子缺陷，(iii)提高基因型和酶表型之间的相关性，(iv)预见或了解携带这些突变的患者对吡多醇治疗反应性的分子基础，并且(v)为新的治疗策略铺平道路。这篇文章是特刊的一部分，题为:吡哆醛磷酸盐酶学。

引用本文的药物库数据

药物靶点

药物	目标	种类	生物	药理作用	行动
磷酸吡哆醛	肝脏过氧体丙氨酸:乙醛转氨酶	蛋白质	人类	未知的	代数余子式	细节