的等位基因序列和表达多态的芳基胺N-acetyltransferase人类肝脏。
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Deguchi T
的等位基因序列和表达多态的芳基胺N-acetyltransferase人类肝脏。
生物化学杂志。1992年9月5日;267 (25):18140 - 7。
- PubMed ID
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1381364 (在PubMed]
- 文摘
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五十个人类肝脏得到N-acetyltransferase尸检进行了分析,分为6个基因型。N-acetyltransferase活动和蛋白质测定肝匀浆上清液表明,基因型我对应于快速乙酰化器,基因型II和III中间乙酰化器,和基因型IV, V和VI慢乙酰化器表型。污点分析表明,北部的mRNA水平N-acetyltransferase的肝脏不明显在六个不同基因型。三个N-acetyltransferase基因的等位基因克隆和测序。信使rna在两个外显子编码。等位基因2和3的比较,对应于低N-acetyltransferase活动,1等位基因,这对应于高N-acetyltransferase活动,发现几个多态性。两个基因序列差异发生在等位基因的编码外显子2和3,其中一个会产生不同的蛋白质的氨基酸。这些序列差异导致氨基酸替换导致亏损BamHI和TaqI网站等位基因2和3,分别。等位基因的表达研究中国仓鼠卵巢细胞表明等位基因1表达高水平的N-acetyltransferase活动和酶蛋白,而等位基因2和3表达低水平的蛋白质和活动。