不同的点突变在人类基因多态N-acetyltransferase。
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马爹利KJ Vatsis KP,韦伯WW
不同的点突变在人类基因多态N-acetyltransferase。
《美国国家科学院刊S a . 1991年7月15日;88 (14):6333 - 7。
- PubMed ID
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2068113 (在PubMed]
- 文摘
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人类分类快速或慢乙酰化器是基于遗传差异N-acetylation治疗和致癌剂,但N-acetylation某些芳基胺药物显示没有基因变异。两个高度同源的人类基因N-acetyltransferase (NAT;芳基胺乙酰转移酶、乙酰辅酶a:芳基胺N-acetyltransferase, EC 2.3.1.5), NAT1、NAT2基因可能代码不变和变体NAT蛋白质,分别。在目前的调查,1.9人类基因组EcoRI千碱基片段编码NAT2是生成的聚合酶链反应与肝脏和白细胞DNA七个科目显性纯合子和杂合的乙酰化器。直接测序显示编码区中的多个点突变的两种截然不同的NAT2变体。其中一个是来自白细胞慢乙酰化器和杰出的沉默突变(密码94)和一个单独的G - - - - -一个过渡(位置590)导致替换Gln的参数- 197;CpG二核苷酸的变异鸟嘌呤是Taq我网站。较低的第二NAT2变种起源于肝N-acetylation活动。乐府诗的特点是三个核苷酸转变引起沉默突变(密码161),伴随着消亡的唯一Kpn我网站,和两个氨基酸替换:刺为Ile Arg(密码114)和赖氨酸(密码268)。杂合性的三个NAT2样本中,检测出:两人快速的一个等位基因的杂合的变体,第三个是一个复合突变等位基因的杂合子。 The results show conclusively that the genetically variant NAT is encoded by NAT2.