急性肝卟啉症的发病机制和临床特征(ahp)。

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Bonkovsky霍奇金淋巴瘤,Dixon N,鲁德尼克

急性肝卟啉症的发病机制和临床特征(ahp)。

摩尔麝猫金属底座,2019年3月6日。pii: s1096 - 7192 (19) 30084 - 8。doi: 10.1016 / j.ymgme.2019.03.002。

PubMed ID

30987916 (在PubMed

]

文摘

急性肝卟啉症包括四种疾病:急性间歇性卟啉病(AIP),遗传coproporphyria (HCP),使丰富多彩卟啉症(VP)和阿拉巴马州的罕见的卟啉症由于严重缺乏脱水酶(ADP)。在美国,AIP是最严重和最常见的症状。航、HCP和VP是由于常染色体显性基因异常,错义,胡说,或其他正常肝血红素生物合成的基因突变,与其他环境、营养、激素和遗传因素,可能会导致血红素的关键不足,最终产品的途径,在一个小但关键的调节池在肝细胞内。这通常缺乏导致de-repression第一和速率控制酶的血红素合成途径,三角洲——或者5-aminolevulinic酸(ALA) synthase-1,从而显著上调的关键酶,阿拉巴马州的明显肝生产过剩。此外,除了ADP,也标志着生产过剩的胆色素原(PBG),中间立即下游合成链,阿拉巴马州的,尤其是HCP和副总裁,也卟啉原卟啉更远的途径。主要临床特征的急性卟啉症是严重的神经性疼痛的攻击。腹部疼痛感觉首先但也可能出现在后面,胸部和四肢。攻击是,女性比男性更为普遍(比例约为4:1),伴有恶心、呕吐、便秘、心动过速,高血压和动脉。还可能出现低钠血症。还有些病人描述慢性疼痛的症状,焦虑,失眠等。

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