识别罕见疾病:芳香化酶缺乏症。

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琼斯我,恩WC,麦克因尼斯K - L, C Carani,辛普森ER

识别罕见疾病:芳香化酶缺乏症。

Nat中国Pract性金属底座。2007;3(5):414 - 21所示。

PubMed ID

17452968 (在PubMed

]

文摘

芳香化酶缺乏是罕见的人类。内生雌激素影响个人不能合成。芳香化酶是酶催化雄激素转化为雌激素,如果芳香化酶非功能由于灭活突变,雌激素合成不能发生。如果胎儿缺乏芳香化酶活性,胎儿肾上腺产生的硫酸脱氢表雄酮不能转化为雌激素通过胎盘,因此转化为睾酮外围地和结果胎儿和母亲的女性男性化。名女婴男性化表现为假两性畸形,多毛症,痤疮的母亲;孕产妇指标解决后交付。到目前为止,只有7个男性和7名女性与芳香化酶缺陷报告。影响女性通常是在出生时因为假两性畸形的诊断。囊性卵巢和延迟骨成熟可以发生在童年和青春期的女孩,谁出现在青春期原发性闭经、乳房发育的失败,女性男性化,hypergonadotrophic性腺机能减退。男性的影响,另一方面,出生时不存在明显的缺陷,因此诊断在以后的生活中,出现临床症状,其中包括高身材,骨骼成熟延迟,延迟骨骺闭合,骨痛,惧内的身体比例和过度肥胖。 Estrogen replacement therapy reverses the symptoms in male and female patients.

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药物酶

药物	酶	类	生物	药理作用	行动
硫酸普拉睾酮	细胞色素P450 19 a1	蛋白质	人类	未知的	诱导物	细节