大范围的lissencephaly和巨脑回表型新创错义突变所造成的微管蛋白α1 (TUBA1A)。
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Poirier K, keay哒,弗朗西斯·F Saillour Y, Bahi N, Manouvrier年代,Fallet-Bianco C, Pasquier L, Toutain, Tuy FP,卞福汝T, Joriot年代,Odent年代,城镇D, Desguerre我,戈登伯格,Moutard ML, Fryns JP,货车每小时,哈维RJ,保留C,弗林特J, Beldjord C,秋儿J
大范围的lissencephaly和巨脑回表型新创错义突变所造成的微管蛋白α1 (TUBA1A)。
哼Mutat。2007年11月28日(11):1055 - 64。
- PubMed ID
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17584854 (在PubMed]
- 文摘
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我们最近报道一个错义突变的外显子4微管蛋白α1 (Tuba1a)基因活跃N-ethyl-N-nitrosourea (ENU表示)诱导小鼠突变异常的海马体的纹理。神经解剖学的相似性Tuba1a变异老鼠和老鼠缺乏Doublecortin(克莱斯勒)和Lis1基因,和完善的功能克莱斯勒之间的相互作用和微管(MTs),让我们假设突变Tuba1a (TUBA3,先前的象征),人类Tuba1a同族体,可能会导致皮质畸形。这个假设被证实了TUBA1A突变的识别两个lissencephaly患者和巨脑回,分别。这里我们报告额外TUBA1A突变确定六大范围的患者大脑dysgeneses无关。新创发生了突变,包括一个频发突变(c。790 c > T, p.R264C)检测到两个病人,和两个突变影响相同的氨基酸(c。1205 g > A, p.R402H;c。1204 c > T, p.R402C)检测到另外两个病人。回顾检查图像先生认为,TUBA1A突变患者分享不仅皮质发育不全,还小脑、海马、胼胝体、脑干异常。有趣的是,特定的高水平的Tuba1a表达在中枢神经系统(CNS)发展的时期,利用小鼠胚胎原位杂交,所示是依照brain-restricted发育表型Tuba1a突变造成的。 All together, these results, in combination with previously reported data, strengthen the relevance of the known interaction between MTs and DCX, and highlight the importance of the MTs/DCX complex in the neuronal migration process.