情景性共济失调引起的偏瘫8993 t - > C线粒体DNA突变。
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克雷格·K,艾略特人力资源,科尔SM,兰伯特C,派尔,坟墓TD,伍德沃德C, Sweeney MG,戴维斯MB,汉娜毫克,Chinnery PF
情景性共济失调引起的偏瘫8993 t - > C线粒体DNA突变。
J地中海麝猫。2007年12月,44 (12):797 - 9。
- PubMed ID
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18055910 (在PubMed]
- 文摘
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m。8993 t - - > C MTATP6线粒体DNA的突变(mtDNA)通常导致线粒体疾病在童年,但最近中描述一个家庭与成人发作性共济失调和多神经病。细胞色素c氧化酶肌肉组织化学,这是标准的临床研究线粒体疾病的成年人,通常是正常的患者MTATP6突变。这就提出了一个可能性,这些病例已经错过了过去。因此,我们研究了308例原因不明性共济失调和96名疑似患者疾病确定m腓骨肌萎缩。8993 t - - > C MTATP6突变在原因不明的遗传性共济失调是常见和/或多神经病。我们确定了一个三代同堂的家庭与m。8993 t - - > C突变mtDNA。一个主题情景性共济失调(EA)和瞬态hemipareses,扩大表型。但是,没有进一步的病例在一个额外的191例疑似EA。总之,m。8993 t - - > C MTATP6应该考虑患者原因不明性共济失调,CMT或EA,但情况并不常见。