线粒体8993T—>C突变引起的成人性共济失调和多发性神经病。
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Rantamaki MT, Soini HK, Finnila SM, Majamaa K, Udd B
线粒体8993T—>C突变引起的成人性共济失调和多发性神经病。
神经科学，2005年8月;58(2):337-40。
- PubMed ID
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16049925 (PubMed视图］
- 摘要
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线粒体DNA (mtDNA)中的8993T—>C突变已被描述为与婴儿或儿童发病表型相关，包括利氏综合征、神经源性无力、共济失调和色素性视网膜炎综合征。我们报告一例成人发病缓慢进行性共济失调和多发性神经病的亲本，并伴有8993T—>C异质突变。我们的研究结果表明，8993T—>C mtDNA突变应被考虑在非显性成人性共济失调和轴突神经病的鉴别诊断中。