利氏综合征中线粒体atp酶6基因的第二次错义突变。
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de Vries DD, van Engelen BG, Gabreels FJ, Ruitenbeek W, van Oost BA
利氏综合征中线粒体atp酶6基因的第二次错义突变。
神经科杂志1993 9月34(3):410-2。
- PubMed ID
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8395787 (PubMed视图］
- 摘要
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通过直接测序，我们在一个Leigh综合征家族的线粒体ATPase 6基因8993位点上发现了一个新的异质性突变(T—>C)。此前在利氏综合征中也报道过同一密码子(T8993G)的另一种突变。由于这两种突变导致了不同的氨基酸取代，这为ATP合酶功能障碍与母系遗传性利氏综合征的相关性提供了强有力的证据。