非裔美国人细胞色素P4502D6 (CYP2D6)基因新序列变异的鉴定和特征。
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Gaedigk A, Bhathena A, Ndjountche L, Pearce RE, Abdel-Rahman SM, Alander SW, Bradford LD, Rogan PK, Leeder JS
非裔美国人细胞色素P4502D6 (CYP2D6)基因新序列变异的鉴定和特征。
药物基因组学杂志，2005;5(3):173-82。
- PubMed ID
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15768052 (PubMed视图］
- 摘要
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细胞色素P4502D6 (CYP2D6)基因分型可靠地预测高加索人代谢产物表型差，但在非洲裔美国人不太准确。为了评估我们在表型与基因型相关研究中观察到的不一致性，选择非裔美国受试者进行CYP2D6基因的完全重测序，包括CYP2D7-2D6基因间区4.2 kb。与CYP2D6(*)1参考序列进行比较，在上游、编码和中间序列中发现了新的snp。这些序列变异，定义了四个功能等位基因(CYP2D6(*)41B， (*)45A和B和(*)46)，被表征为它们影响剪接位点强度，转录水平或催化蛋白活性的能力。此外，在251名非裔美国人中确定了它们的频率。A -692(TGTG)缺失(CYP2D6(*)45B)没有显著降低基因表达，其他上游SNP也不能解释基因型不一致的病例。CYP2D6(*)45和(*)46的合并频率为4%，可以通过一个共同的SNP进行识别。预计携带者将表现出广泛或中间的CYP2D6表型。