去布利喹代谢缺乏的人类常见遗传缺陷的特征。
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冈萨雷斯FJ，斯oda RC，木村S, Umeno M, Zanger UM, Nebert DW, Gelboin HV, Hardwick JP, Meyer UA
去布利喹代谢缺乏的人类常见遗传缺陷的特征。
自然。1988年2月4日;331(6155):442-6。
- PubMed ID
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3123997 (在PubMed］
- 摘要
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在服用降压药去布利喹的人群研究中，描述了两种不同的表型:大量代谢者排泄的尿代谢物4-羟基去布利喹是代谢不良者排泄的10-200倍。在家族研究中，代谢不良表型表现为常染色体隐性性状，在欧洲和北美的白人人群中发病率在5%到10%之间，并延伸到20多种常用处方药的代谢缺陷。临床研究表明，这类人在这些药物(可能还有许多其他药物)产生不良副作用的风险很高。在这里，我们显示代谢不良的细胞色素P450酶P450db1的数量可以忽略不计。我们克隆了人P450db1互补DNA，并在哺乳动物细胞培养中表达。此外，通过直接克隆和测序来自几个代谢不良的肝脏的cdna，我们已经确定了三种变异信使rna，它们是突变基因产生错误剪切的db1 pre-mRNA的产物，为人类最常见的缺陷基因之一(突变等位基因的频率为35-43%)提供了分子解释。