SLC7A7基因组结构和小说变异三个日本lysinuric蛋白不耐受的家庭。
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野口勇,Shoji Y,小泉,高桥T, Matsumori M,击倒T, Ohata T,和田Y, Yoshimura我Maisawa年代,Konishi M,高田Takasago Y, G
SLC7A7基因组结构和小说变异三个日本lysinuric蛋白不耐受的家庭。
哼Mutat。2000; 15 (4): 367 - 72。
- PubMed ID
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10737982 (在PubMed]
- 文摘
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Lysinuric蛋白不耐受(LPI)是一种罕见的遗传疾病引起的缺陷运输氢氨基酸的基底外侧膜肾小管的上皮细胞和小肠。代谢缺陷会导致大脑功能障碍引起的hyperammonemia尿素循环的功能障碍。最近,基因突变在人类y (+) LAT-1 SLC7A7 cDNA编码,这表达二氨基酸运输活动,据报道LPI负责。在目前的研究中,我们审查的基因组结构的DNA测序SLC7A7 PCR产品,同时确定了11个外显子和10个内含子基因生成18 kb的基因组DNA。我们还发现了另一种RNA拼接5 '非翻译区SLC7A7 mRNA在人类外周血白细胞,培养淋巴母,和成纤维细胞。SLC7A7突变分析的结果在三个日本LPI的家庭,我们找到了一个无义突变(R410X),拼接突变(911 + 1 G >)在基因内区4中,和四个沉默的多态性(201 C / T, 445 a / G, 784 C / T 946 T / C)。识别的基因组结构SLC7A7可能提供遗传调查LPI的分子基础。