人类缺乏腺苷酸激酶2引起深刻的造血与神经性耳聋相关缺陷。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Lagresle-Peyrou C,六EM,皮卡德C, Rieux-Laucat F,米歇尔•V Ditadi, Demerens-de Chappedelaine C, Morillon E, F瓦伦西,Simon-Stoos KL, Mullikin JC, Noroski LM,贝斯C (Wulffraat NM, Ferster, Abecasis MM,卡尔沃F,小C, Candotti F,亚伯L,费舍尔,Cavazzana-Calvo M
人类缺乏腺苷酸激酶2引起深刻的造血与神经性耳聋相关缺陷。
Nat麝猫。2009年1月,41 (1):106 - 11。doi: 10.1038 / ng.278。Epub 2008年11月30日。
- PubMed ID
-
19043416 (在PubMed]
- 文摘
-
网状发育不全是一种常染色体隐性形式的人类重度联合免疫缺陷症的特点是早期分化逮捕淋系和淋巴成熟受损。此外,新生儿影响双边神经性耳聋。这里我们识别biallelic突变AK2(腺苷酸激酶2)在七个人影响网状发育不全。这些突变导致缺席或强烈的蛋白表达减少。然后我们证明恢复AK2表达式网状发育不全患者的骨髓细胞克服了中性粒细胞分化逮捕,突显出其特定的需求开发一套限制的造血血统。最后,我们证明AK2明确表示在条纹vascularis内耳的地区,它提供了一个解释这些神经性耳聋的人。这些结果确定一个未知的机制参与造血细胞分化和监管的一个最严重的人类免疫缺陷综合症。