使用培养lymphoblastoid细胞异常研究酶:磷酸甘油酸酯激酶变体的分子异常相关的溶血性贫血。
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藤井裕久H,陈SH Akatsuka J,古板的年代,吉田
使用培养lymphoblastoid细胞异常研究酶:磷酸甘油酸酯激酶变体的分子异常相关的溶血性贫血。
《美国国家科学院刊S a . 1981年4月,78 (4):2587 - 90。
- PubMed ID
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6941312 (在PubMed]
- 文摘
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磷酸甘油酸酯激酶(1-phosphotransferase PGKase: ATP: 3 -磷酸甘油酸,EC 2.7.2.3;PGKase-Tokyo X chromosome-linked)变体,与酶的缺乏有关,nonspherocytic溶血性贫血和神经系统紊乱。因为没有足够的病人的红细胞,变异酶的纯化是同质性的培养lymphoblastoid病人的细胞。变体lymphoblastoid细胞的酶活性是正常的lymphoblastoid细胞的16%左右。PGKase-Tokyo,正常的酶相比,较低比活度(逆向反应正常的31%和15%的正常正向反应),高于正常,米氏常数ATP和3 -磷酸甘油酸,更酸性pH值最优和热不稳定性增加。微尺度肽图分析显示,PGKase-Tokyo的结构异常是一个氨基酸替换从缬氨酸、蛋氨酸在266位置。因此,使用培养lymphoblastoid细胞研究被证明是有用的突变酶的结构和功能异常。