磷酸甘油酸酯激酶突变(PGK Herlev;D285V)丹麦孤立的慢性溶血性贫血患者:突变机理和结构的关系。
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Valentin C, Birgens H, Craescu CT, Brodum-Nielsen K, Cohen-Solal M
磷酸甘油酸酯激酶突变(PGK Herlev;D285V)丹麦孤立的慢性溶血性贫血患者:突变机理和结构的关系。
哼Mutat。1998; 12 (4): 280 - 7。
- PubMed ID
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9744480 (在PubMed]
- 文摘
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磷酸甘油酸酯激酶(PGK)是一个x连锁酶,这种酶在糖酵解途径中发挥着关键作用。十二个不同变体已经被报道。我们描述一个新的PGK变体,PGK Herlev (Asp 285 - - > Val),在一个69岁的丹麦隔离患者慢性溶血但没有神经或肌肉疾病的影响。突变的描述是基于PCR扩增PGK基因的特定区域,其次是直接测序。虽然男性患者中观察到,这个突变和x染色体相关基因表达部分,即。正常和取代核苷酸存在在同一位置约1:9的比例。最可能的解释这个观察是基于PGK基因的体细胞突变的发生。结构功能的关系PGK Herlev,以及在所有已知的变量,使用了一个计算机模型基于已知的酵母和马酶的空间结构。这种方法可以推广到其他蛋白质的结晶和x射线衍射数据在一个物种密切相关的人。