磷酸甘油酸激酶变异(PGK-Alabama)的分子异常。
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吉田A，十二TW，戴夫V，博特勒E
磷酸甘油酸激酶变异(PGK-Alabama)的分子异常。
中华血液学杂志，1995;21(3):179-81。
- PubMed ID
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8673469 (PubMed视图］
- 摘要
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磷酸甘油酸激酶变异的分子异常与严重的红细胞酶缺乏(约4%的正常)和溶血发作与黄疸进行了检查。底物和辅酶(1.3-二磷酸甘油酸、3-磷酸甘油酸、ATP和ADP)的米克利斯常数与正常情况下没有明显差异。然而，这种变异酶在体外是非常不稳定的。对变异cDNA进行核苷酸序列分析，发现第7外显子上密码子AAG缺失。密码子的缺失将导致酶蛋白190-191氨基酸上的串联赖氨酸残基的选择。基于蛋白质的三维结构，一个赖氨酸残基的缺失可能导致分子不稳定。