克隆和表征PDK4 q21.3编码7日第四个丙酮酸脱氢酶激酶同工酶在人类。
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罗斯J,谢勒西南,Xi T, maj M,镍,Rommens JM,波波夫公里,哈里斯RA, Riebow问,夏J,徐LC, Bogardus C, Prochazka M
克隆和表征PDK4 q21.3编码7日第四个丙酮酸脱氢酶激酶同工酶在人类。
J生物化学杂志。1996年9月13日,271 (37):22376 - 82。
- PubMed ID
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8798399 (在PubMed]
- 文摘
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不同的丙酮酸脱氢酶同功酶激酶(此后)抑制线粒体丙酮酸脱氢酶复合体的磷酸化E1alpha亚基,从而导致葡萄糖代谢的规定。7 q21.3-q22.1地区通过定位克隆与胰岛素抵抗和非胰岛素依赖型糖尿病的皮马印第安人,我们确定了一个基因编码一个额外的人类的科索沃民主党同种型,理由是它的氨基酸序列与其他哺乳动物的科索沃民主党身份(> 65%),并证实了重组蛋白的生化分析。我们进行了详细的比较分析的基因,称为PDK4,在胰岛素抵抗和胰岛素敏感皮马印第安人,与比较,发现五个DNA变异频率在两个学科组。使用定量逆转录聚合酶链反应,我们发现变异中确定启动子和5 '非翻译区没有与mRNA水平的差异在骨骼肌和脂肪组织。我们得出结论,改变PDK4不太可能观察到背后的分子基础联系在7 q21.3-q22.1皮马印第安人。基因组的信息组织和启动子序列PDK4将有用的研究这个家庭的其他成员的线粒体蛋白激酶对葡萄糖代谢的调节很重要。