人类基因的基因组序列和组织细胞色素c氧化酶亚基(COX7A1) VIIa-M。
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Wolz W,克雷斯W,穆勒CR
人类基因的基因组序列和组织细胞色素c氧化酶亚基(COX7A1) VIIa-M。
基因组学。1997年10月15日,45 (2):438 - 42。
- PubMed ID
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9344674 (在PubMed]
- 文摘
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细胞色素c氧化酶(COX, EC 1.9.3.1),线粒体电子传递链的最后一个组件,建立了13个多肽;3是由线粒体基因组编码而10较小的子单元是由核基因编码的。几个nuclear-encoded子单元发生在两个不同的组织亚型,组成“L”—构成和“M”—构成特定的骨骼和心脏肌肉。在本文中,我们描述了人类基因的基因组序列和组织考克斯亚基VIIa-M (COX7A1)位于染色体19 q13.1和比较牛同系物。基因的编码区延伸超过1.45 kb的基因组序列,分为4个外显子。Intron-exon牛和人类之间的界限非常保守。虽然是修复同种型的基因,它有一些看家基因的特性:它位于CpG岛,不像牛同系物,塔塔或CCAAT盒是5 '旁侧序列中发现的。南部杂交COX7A1人类基因组DNA并没有发现假基因。假定的无处不在的转录因子结合位点Sp1和具体表现在心脏肌肉骨骼以及被发现。牛的基因相比,人类基因包含假定的结合位点核呼吸因子2 (NRF-2),这是与其他呼吸酶的激活。 Therefore, the human and the bovine genes, although well conserved in their coding regions, could differ in the tissue-specific regulation of gene expression. Knowledge of the gene structure will facilitate the analysis of the involvement of subunit VIIa in mitochondrial myopathies and may provide clues to the function of this subunit in a multicomponent enzyme.