UGT1A1基因突变在巴基斯坦的孩子患有遗传nonhemolytic非结合的高胆红素血。
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汗,艾尔米,谢尔G, Zubaida B,艾尔维MA Yasinzai M, Naeem M
UGT1A1基因突变在巴基斯坦的孩子患有遗传nonhemolytic非结合的高胆红素血。
安哼麝猫。2013年11月,77 (6):482 - 7。doi: 10.1111 / ahg.12039。Epub 2013年8月29日。
- PubMed ID
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23992562 (在PubMed]
- 文摘
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两个遗传非结合的高胆红素血,Crigler-Najjar综合症和吉尔伯特综合症,出现由于UGT1A1酶活性不足。Crigler-Najjar综合征1型(CN1)位于UGT1A1活动的极端严重的特点是完全没有,其次是那么严重Crigler-Najjar综合征2型(CN2)。吉尔伯特综合症是轻度只有UGT1A1活动的部分损失。本研究旨在确定分子遗传缺陷潜在非结合的高胆红素血来自六个近亲巴基斯坦家庭的孩子。患者临床诊断排除其他非结合的高胆红素血。鉴别诊断CN1和CN2了病人对苯巴比妥的反应的基础。启动子区域,编码外显子和相邻拼接网站UGT1A1基因的PCR扩增基因组DNA的所有病人和他们的家属,并测序。DNA序列分析发现了五个不同的纯合子突变:两个小说错义突变p。Y230C(渊源者)和p。D36N(渊源者B) 4-bp插入c.622 - 625 dupcagc / p。Q208QfsX50(渊源者C和E),无义突变p。R341X(渊源者D)和一个助教插入(TA) 7 taa在启动子区域(渊源者F)。本研究延伸的光谱UGT1A1基因突变,可能有助于Crigler-Najjar综合征的诊断和吉尔伯特综合症。