突变干扰信号肽的疏水核心的胆红素UDP-glucuronosyltransferase,内质网的膜蛋白,引起Crigler-Najjar II型。
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Seppen J, Steenken E, Lindhout D, Bosma PJ, Elferink RP
突变干扰信号肽的疏水核心的胆红素UDP-glucuronosyltransferase,内质网的膜蛋白,引起Crigler-Najjar II型。
390年2月。1996年7月29日,(3):294 - 8。
- PubMed ID
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8706880 (在PubMed]
- 文摘
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Crigler-Najjar (CN)疾病是由于肝酶的缺乏,胆红素UDP-glucuronosyltransferase (B-UGT)。我们发现两个CN II型患者,那些纯合子的亮氨酸B-UGT1精氨酸转换位置15。预计这种突变干扰信号肽的疏水核心B-UGT1。野生型和突变体B-UGT互补dna转染COS的细胞。突变体和野生型mRNA在等量形成。突变蛋白的表达效率为0.5%,与野生型相比。突变体和野生型mrna在体外翻译。野生型转移酶是由微粒体处理,没有观察到处理突变蛋白。