吉尔伯特综合征胆红素udp -葡萄糖醛酸基转移酶基因分析。
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青野S，安达Y，山山E，山田Y，凯野H，奈野T，小井O，佐藤H
吉尔伯特综合征胆红素udp -葡萄糖醛酸基转移酶基因分析。
《柳叶刀》1995年4月15日;345(8955):958-9。
- PubMed ID
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7715297 (PubMed视图］
- 摘要
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Gilbert's和Crigler-Najjar综合征的特征是由于完全和部分缺乏胆红素udp -葡萄糖醛酸转移酶(UGT)而导致的非结合性高胆红素血症。分析了6例吉尔伯特综合征患者胆红素UGT基因的核苷酸序列。所有患者均发生单核苷酸取代引起的错义突变，且突变为杂合。此外，还分析了Crigler-Najjar综合征I型和II型患者以及Gilbert综合征患者的亲属。十位轻度高胆红素血症的亲缘关系均为每个缺陷等位基因的杂合子。这些结果表明，吉尔伯特综合征是遗传的显性特征。